Talasemia

PENGERTIAN
Talasemia adalah suatu penyakit kongenital herediter yang diturunkan secara autosomal, berdasarkan kelainan hemoglobin, yaitu : satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk, dengan akibat terjadi anemia hemolitik.

PATOFISIOLOGI :
Pada Talasemia beta, pembuatan rantai beta sangat terhambat. Sebagai kompensasi dibuat rantai gamma dan delta, tetapi kompensasi ini tidak mencukupi, sehingga kadar hemoglobin turun.
Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya rantai alfa. Rantai alfa ini mengalami denaturasi dan presipitasi di dalam sel ( Heinz bodies ). Heinz bodies menimbulkan kerusakan pada membran sel yang menjadi lebih permeabel, sehingga sel mudah pecah, dan terjadi anemia hemolitik. Di dalam sumsum tulang, normoblas juga mengalami pembentukan inclusion bodies dan terjadi pengrusakan oleh sel-sel RES ( ineffective erythropoiesis ).
Kelebihan rantai alfa akan mengurangi stabilitas gugusan hem, dengan akibat timbulnya oksigen yang aktif, yang mengoksidasi hemoglobin dan membran sel, dan berakibat suatu hemolisis.
Keterangan ini berlaku juga untuk talasemia alfa.

GEJALA KLINIS :
Fasies mongoloid atau fasies Cooley.
Hepatosplenomegali
Ikterus atau sub-ikterus.
Tulang : osteoporosis, tampak struktur mozaik.
Tengkorak : tampak struktur hairs on end.
Jantung membesar karena anemia kronik.
Ginjal kadang-kadang juga membesar, disebabkan oleh hemopoiesis ekstrameduler.
Pertumbuhan terhambat, bahkan mungkin tidak dapat mencapai adolesensi karena adanya anemia kronik.
Kelainan hormonal, seperti diabetes mellitus, hipotiroidi, disfungsi gonid.

PEMERIKSAAN dan DIAGNOSA :

• Darah tepi : hipokrom-mikrositer, anisopoikilositosis, polikromasia, sel target, normoblas, leptositosis, dan titik-titik basofil.
• Retikulositosis
• Resistensi ostomik meningkat.
• Sumsum tulang : hiperplasi normoblastik.
• Kadar besi serum dan timbunan besi dalam sumsum tulang meningkat.
• Bilirubin bebas ( unconjugated ) serum meningkat.
• Kadar Hb F meningkat pada talasemia beta mayor.
• Kadar Hb A2 meningkat pada talasemia beta minor.
• Dengan elektroforesis dan kromatografi kolom dapat ditentukan macam hemoglobin maupun rantai polipeptida.

DIAGNOSA BANDING :
Talasemia minor :

• Anemia kurang besi
• Anemia karena infeksi menahun
• Anemia pada keracunan timah hitam ( Pb )
• Anemia sideroblastik
• Pyridoksin responsive anemia.

PENATALAKSANAAN :
Tranfusi sel darah merah padat ( PRC ) 10 ml/ kg BB/ kali.
Ada beberapa cara tranfusi :
Low tranfusion : tranfusi bila Hb < 6 gram/ dl. High tranfusion : Hb dipertahankan pada 10 gram/ dl. Super tranfusion : Hb dipertahankan pada 12 gram/ dl. Mencegah / menghambat proses hemosiderosis : Absorbsi Fe melalui usus dapat dikurangi dengan menganjurkan penderita banyak minum teh Sedangkan ekskresi Fe dapat ditingkatkan dengan pemberian Fe chelating agent yaitu Desferioxamin, dosis 25 mg/ kg BB/ hari, dan diberikan 5 hari dalam seminggu. Splenektomi : Indikasi splenektomi adalah bila ada tanda-tanda hipersplenisme atau bila limpa terlalu besar. Biasanya splenektomi dilakukan bila anak sudah berumur > 5 tahun.

Nasihat perkawinan dan diagnosa prakelahiran sangat penting untuk mencegah lahirnya talasemia mayor.Sedapat mungkin hindari perkawinan antara dua insan heterozigot, agar tidak terjadi bayi homozigot.

KOMPLIKASI :

• Hemisiderosis
• Hipersplenisme
• Patah tulang
• Payah jantung.